Weaver Sendromu, ilk olarak 1974 yılında, Indiana Üniversitesi Tıbbi ve Moleküler Genetik dalında uzman olan Amerikalı Dr. David Weaver tarafından tanımlandı.
Anne karnında başlayan, doğum sonrası çocukluktan başlayarak, genellikle gençlik yıllarında duran, çocukta aşırı büyümeye (overgrowth) yol açan, çok nadir olarak görülen, vücuttaki diğer pek çok genin aktivitesini düzenlemekten ve normal gelişimini sağlamaktan sorumlu olan EZH2 (Enhancer of Zeste, Drosophila, homolog 2) adlı gendeki, mutasyonun sonucunda meydana gelir.
Çocukluk döneminden itibaren başlayan hızlı büyümeyle, kemikler normalden daha hızlı olgunlaşır ve insanda kendine has yüz hatları ortaya çıkar.